神经系统疾病
共 12 种疾病
胶质母细胞瘤
Glioblastoma, GBM
概述：成人最常见、恶性程度最高的原发性颅内肿瘤（星形细胞肿瘤）。 病因：多为散发。与电离辐射暴露有关。分子特征为IDH野生型，伴有TERT启动子突变、EGFR扩增、+7/-10染色体改变等。 流行病学：年发病率约3-4/10万。多见于老年人...
发作性睡病
Narcolepsy
概述：一种慢性睡眠-觉醒障碍，特征为日间过度嗜睡（EDS）、猝倒、睡眠瘫痪和入睡前幻觉（四联征）。 病因： 1型 (NT1)：下丘脑外侧区分泌素 (Hypocretin/Orexin) 神经元选择性缺失。与遗传（HLA-DQB1*06:02...
West综合征
West Syndrome
概述：一种年龄依赖性的癫痫性脑病，通常在婴儿期（3-12个月，高峰5-7个月）发病。 病因： 症状性（70-80%）：结节性硬化症 (TSC)（最常见）、缺氧缺血性脑病 (HIE)、脑畸形、Down综合征、代谢病、感染。 隐源性/遗传性：A...
神经元蜡样脂褐质沉积症
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses, NCL
概述：一组遗传性溶酶体贮积病，特征为脂褐质（蜡样质）在神经元及其他组织中蓄积，导致进行性神经退行性变。 病因： 基因：已知>13个致病基因（CLN1至CLN14）。编码溶酶体酶（如PPT1, TPP1）、跨膜蛋白等。 遗传：常染色体隐性遗传...
脆性X综合征
Fragile X Syndrome, FXS
概述：FXS是最常见的遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍（ASD）的单基因病因。 病因与遗传： 基因：X染色体长臂（Xq27.3）上的FMR1基因。 机制：基因5'端非翻译区CGG三核苷酸重复序列异常扩增。 正常：5-44次重复。 中间型/灰区...
慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, CIDP
概述：CIDP是一种获得性、免疫介导的周围神经系统疾病，以慢性、进行性或复发缓解性、对称性近端和远端肌无力及感觉障碍为特征。被认为是格林-巴利综合征（GBS）的慢性对应形式。 病因与流行病学： 病因：细胞免疫（T细胞）和体液免疫（B细胞、自...
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut Syndrome, LGS
概述：一种严重的、难治性的儿童期发病的癫痫性脑病。 病因： 症状性（70%）：脑结构异常（皮质发育不良、结节性硬化）、围产期脑损伤（HIE）、感染（脑炎）、遗传代谢病。 隐源性（30%）：病因未明，可能与新发基因突变（如DNM1, ALG1...
恶性高热
Malignant Hyperthermia, MH
概述：一种罕见的、危及生命的常染色体显性遗传性骨骼肌代谢性疾病。通常在接受全身麻醉时被触发。 病因： 触发剂：挥发性吸入麻醉药（氟烷、异氟醚、七氟醚等）和 去极化肌松药（琥珀胆碱）。 基因： RYR1基因（19q13）：占70%-80%。编...
CDKL5缺乏症
CDKL5 Deficiency Disorder, CDD
概述：一种严重的早发性发育性癫痫性脑病（DEE），曾被认为是Rett综合征的不典型变异（Hanefeld型），现确立为独立疾病。 病因：X染色体上的CDKL5基因发生致病性变异（缺失、截断等），导致CDKL5激酶功能丧失，影响神经元突触可塑...
Rett综合征
Rett Syndrome
概述：一种严重影响儿童神经发育的遗传性疾病，主要累及女性。 病因： 基因：位于X染色体（Xq28）上的MECP2基因（甲基化CpG结合蛋白2）突变（90-95%）。 遗传：X连锁显性遗传。绝大多数（>99%）为新发突变 (De novo)。...
佩利措伊斯-梅茨巴赫病
Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD
概述：一种罕见的X连锁隐性遗传性脑白质营养不良，属于髓鞘形成低下性疾病（Hypomyelinating Leukodystrophy）。 病因： 基因：PLP1基因（Xq22）。该基因编码蛋白脂蛋白1（PLP1），是中枢神经系统髓鞘的主要成...
面肩肱型肌营养不良症
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD
概述：第三常见的遗传性肌营养不良症，以受累肌群的分布模式（面肌、肩胛带肌、上臂肌）为特征。 病因： FSHD1型（95%）：4q35区域的D4Z4重复序列收缩（正常11-100个，患者1-10个），导致染色质松弛，允许远端的DUX4基因异常...