内分泌疾病
共收录 15 种疾病
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
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一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。
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一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。
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