血液与肿瘤系统疾病
华氏巨球蛋白血症
Waldenström Macroglobulinemia, WM
概述：一种惰性B细胞非霍奇金淋巴瘤，特征为骨髓中有淋巴浆细胞浸润，并分泌单克隆IgM免疫球蛋白。 病因：MYD88 L265P突变见于>90%的患者（诊断标志）。CXCR4突变见于30-40%患者（影响治疗反应）。 流行病学：老年男性多见（中位63-68岁）。 临床表现： 骨髓浸润：贫血（最常见，乏力）、血小板减少。 IgM相关症状： 高粘滞综合征：IgM是大分子，导致血流缓慢。头晕、视力模糊、听...
概述
一种惰性B细胞非霍奇金淋巴瘤，特征为骨髓中有淋巴浆细胞浸润，并分泌单克隆IgM免疫球蛋白。
病因和流行病学
MYD88 L265P突变见于>90%的患者（诊断标志）。CXCR4突变见于30-40%患者（影响治疗反应）。
老年男性多见（中位63-68岁）。
老年男性多见（中位63-68岁）。
临床表现
骨髓浸润：贫血（最常见，乏力）、血小板减少。
IgM相关症状：
高粘滞综合征：IgM是大分子，导致血流缓慢。头晕、视力模糊、听力下降、鼻衄。
冷球蛋白血症：雷诺现象。
周围神经病：IgM抗体攻击神经髓鞘（抗MAG抗体）。
淋巴结/肝脾肿大。
IgM相关症状：
高粘滞综合征：IgM是大分子，导致血流缓慢。头晕、视力模糊、听力下降、鼻衄。
冷球蛋白血症：雷诺现象。
周围神经病：IgM抗体攻击神经髓鞘（抗MAG抗体）。
淋巴结/肝脾肿大。
辅助检查
血清蛋白电泳：单克隆IgM M蛋白。
骨髓活检：小淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞及浆细胞混合浸润。
基因：MYD88 L265P (+)。
骨髓活检：小淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞及浆细胞混合浸润。
基因：MYD88 L265P (+)。
诊断
LPL病理 + 血清单克隆IgM。
鉴别诊断
多发性骨髓瘤（IgG/IgA为主，溶骨破坏）、MGUS（无症状，骨髓浸润<10%）。
治疗
无症状者（冒烟型）可观察。有症状（贫血、高粘滞、B症状）需治疗。
血浆置换：急症处理。用于高粘滞综合征，快速降低IgM。注意：高粘滞者输血前必须先置换，否则加重粘滞。
药物治疗：
BTK抑制剂（一线）：伊布替尼 (Ibrutinib)、泽布替尼 (Zanubrutinib)。疗效极佳，尤其适合MYD88突变者。
免疫化疗：利妥昔单抗 (Rituximab) + 苯达莫司汀 / 环磷酰胺（DRC方案）。注意：利妥昔单抗可能会引起IgM一过性升高（Flare），加重高粘滞，需监测。
预后：中位生存期约10年。不可治愈，易复发。
血浆置换：急症处理。用于高粘滞综合征，快速降低IgM。注意：高粘滞者输血前必须先置换，否则加重粘滞。
药物治疗：
BTK抑制剂（一线）：伊布替尼 (Ibrutinib)、泽布替尼 (Zanubrutinib)。疗效极佳，尤其适合MYD88突变者。
免疫化疗：利妥昔单抗 (Rituximab) + 苯达莫司汀 / 环磷酰胺（DRC方案）。注意：利妥昔单抗可能会引起IgM一过性升高（Flare），加重高粘滞，需监测。
预后：中位生存期约10年。不可治愈，易复发。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Castillo JJ, et al. Management of Waldenström macroglobulinemia. J Oncol Pract. 2019.
Treon SP, et al. Ibrutinib in previously treated Waldenström's macroglobulinemia. N Engl J Med. 2015.
Tam CS, et al. A randomized phase 3 trial of zanubrutinib vs ibrutinib in symptomatic Waldenström macroglobulinemia: the ASPEN study. Blood. 2020.
Leblond V, et al. Rituximab with chemotherapy in Waldenstrom's macroglobulinemia. Lancet Oncol. 2013.
CSCO. 中国临床肿瘤学会淋巴瘤诊疗指南.
Treon SP, et al. Ibrutinib in previously treated Waldenström's macroglobulinemia. N Engl J Med. 2015.
Tam CS, et al. A randomized phase 3 trial of zanubrutinib vs ibrutinib in symptomatic Waldenström macroglobulinemia: the ASPEN study. Blood. 2020.
Leblond V, et al. Rituximab with chemotherapy in Waldenstrom's macroglobulinemia. Lancet Oncol. 2013.
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