血液与肿瘤系统疾病
黑色素瘤
Melanoma
概述：起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤。 亚型（中国特色）： 肢端雀斑样黑色素瘤 (ALM)：占中国患者50%。发生于足底、足趾、手指、甲下。与紫外线无关，可能与外伤/摩擦有关。 黏膜黑色素瘤：占20%。发生于鼻腔、口腔、食管、直肠、阴道等。预后极差。 慢性日光损伤型 (CSD)：头颈部。 病因： 基因：肢端/黏膜型常有KIT变异（扩增/突变）或CDK4/CCND1扩增；皮肤型多为BRAF V600...
概述
起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤。
亚型（中国特色）：
肢端雀斑样黑色素瘤 (ALM)：占中国患者50%。发生于足底、足趾、手指、甲下。与紫外线无关，可能与外伤/摩擦有关。
黏膜黑色素瘤：占20%。发生于鼻腔、口腔、食管、直肠、阴道等。预后极差。
慢性日光损伤型 (CSD)：头颈部。
亚型（中国特色）：
肢端雀斑样黑色素瘤 (ALM)：占中国患者50%。发生于足底、足趾、手指、甲下。与紫外线无关，可能与外伤/摩擦有关。
黏膜黑色素瘤：占20%。发生于鼻腔、口腔、食管、直肠、阴道等。预后极差。
慢性日光损伤型 (CSD)：头颈部。
病因和流行病学
基因：肢端/黏膜型常有KIT变异（扩增/突变）或CDK4/CCND1扩增；皮肤型多为BRAF V600E突变（50%）。
临床表现
ABCDE法则：Asymmetry（不对称）、Border（边缘不规则）、Color（颜色不均）、Diameter（直径>6mm）、Evolution（快速进展/隆起/溃疡）。
Hutchinson征（甲下）：甲根部/甲皱襞皮肤出现色素沉着。
Hutchinson征（甲下）：甲根部/甲皱襞皮肤出现色素沉着。
辅助检查
病理活检：切除活检是金标准。避免切取/刮除。
免疫组化：S-100, HMB-45, Melan-A, SOX10。
基因检测：必须检测 BRAF, NRAS, KIT, PD-L1。这对指导靶向和免疫治疗至关重要。
前哨淋巴结活检 (SLNB)：厚度>0.8mm或有溃疡者推荐，以评估淋巴结转移。
免疫组化：S-100, HMB-45, Melan-A, SOX10。
基因检测：必须检测 BRAF, NRAS, KIT, PD-L1。这对指导靶向和免疫治疗至关重要。
前哨淋巴结活检 (SLNB)：厚度>0.8mm或有溃疡者推荐，以评估淋巴结转移。
鉴别诊断
甲下血肿、色素痣、基底细胞癌、脂溢性角化病、化脓性肉芽肿。
治疗
早期（局限期）：
手术：广泛切除。切缘依据Breslow厚度（原位癌0.5-1cm，>2mm者需2cm）。截指/趾（肢端型）。
辅助治疗：高危II期/III期术后推荐PD-1单抗（帕博利珠单抗/特瑞普利单抗）或BRAF+MEK抑制剂（针对BRAF突变）辅助治疗1年。干扰素已不再是首选。
晚期（转移性）：
靶向治疗：
BRAF突变：达拉非尼+曲美替尼 / 维莫非尼+考比替尼。
KIT突变（常见于肢端/黏膜）：伊马替尼、尼洛替尼。
免疫治疗：PD-1单抗（首选），或联合CTLA-4单抗（伊匹木单抗）。
化疗：达卡巴嗪、替莫唑胺、紫杉醇。疗效有限，用于多线失败。
特瑞普利单抗：中国批准用于黑色素瘤二线治疗（尤其对黏膜型有一定数据）。
手术：广泛切除。切缘依据Breslow厚度（原位癌0.5-1cm，>2mm者需2cm）。截指/趾（肢端型）。
辅助治疗：高危II期/III期术后推荐PD-1单抗（帕博利珠单抗/特瑞普利单抗）或BRAF+MEK抑制剂（针对BRAF突变）辅助治疗1年。干扰素已不再是首选。
晚期（转移性）：
靶向治疗：
BRAF突变：达拉非尼+曲美替尼 / 维莫非尼+考比替尼。
KIT突变（常见于肢端/黏膜）：伊马替尼、尼洛替尼。
免疫治疗：PD-1单抗（首选），或联合CTLA-4单抗（伊匹木单抗）。
化疗：达卡巴嗪、替莫唑胺、紫杉醇。疗效有限，用于多线失败。
特瑞普利单抗：中国批准用于黑色素瘤二线治疗（尤其对黏膜型有一定数据）。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Larkin J, et al. Five-Year Survival with Combined Nivolumab and Ipilimumab in Advanced Melanoma. N Engl J Med. 2019.
Robert C, et al. Pembrolizumab versus Ipilimumab in Advanced Melanoma (KEYNOTE-006): Post-Hoc 5-Year Results from an Open-Label, Multicentre, Randomised, Controlled, Phase 3 Study. Lancet Oncol. 2019.
CSCO. 中国临床肿瘤学会黑色素瘤诊疗指南(2023).
Guo J, et al. Phase II, open-label, single-arm trial of imatinib mesylate in patients with metastatic melanoma harboring c-Kit mutation or amplification. J Clin Oncol. 2011.
Long GV, et al. Adjuvant Dabrafenib plus Trametinib in Stage III BRAF-Mutated Melanoma. N Engl J Med. 2017.
Robert C, et al. Pembrolizumab versus Ipilimumab in Advanced Melanoma (KEYNOTE-006): Post-Hoc 5-Year Results from an Open-Label, Multicentre, Randomised, Controlled, Phase 3 Study. Lancet Oncol. 2019.
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Long GV, et al. Adjuvant Dabrafenib plus Trametinib in Stage III BRAF-Mutated Melanoma. N Engl J Med. 2017.
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