血液与肿瘤系统疾病
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital Factor VII Deficiency
患病率
发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一种。
概述：一种常染色体隐性遗传（AR）的罕见出血性疾病，由FVII缺乏引起外源性凝血途径障碍。 病因与流行病学： 基因：位于13号染色体的F7基因突变。 流行病学：发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一种。 临床表现： 异质性极大：出血严重程度与FVII活性水平不完全平行。 重型（FVII:C <1%-2%）：类似血友病，生后早期出现严重出血，如颅内出血（IC...
概述
一种常染色体隐性遗传（AR）的罕见出血性疾病，由FVII缺乏引起外源性凝血途径障碍。
病因和流行病学
基因：位于13号染色体的F7基因突变。
发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一种。
发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一种。
临床表现
异质性极大：出血严重程度与FVII活性水平不完全平行。
重型（FVII:C <1%-2%）：类似血友病，生后早期出现严重出血，如颅内出血（ICH）、关节积血、脐带出血。
中型（FVII:C 2%-20%）：皮肤黏膜出血（鼻衄、牙龈出血）、月经过多、术后出血。
轻型/无症状：仅在严重创伤或手术筛查时发现。
重型（FVII:C <1%-2%）：类似血友病，生后早期出现严重出血，如颅内出血（ICH）、关节积血、脐带出血。
中型（FVII:C 2%-20%）：皮肤黏膜出血（鼻衄、牙龈出血）、月经过多、术后出血。
轻型/无症状：仅在严重创伤或手术筛查时发现。
辅助检查
凝血常规：PT（凝血酶原时间）显著延长，而APTT、TT、Fib均正常。
确诊试验：血浆FVII活性（FVII:C）测定降低。
基因检测：F7基因突变分析。
确诊试验：血浆FVII活性（FVII:C）测定降低。
基因检测：F7基因突变分析。
诊断
孤立性PT延长 + FVII活性降低 + 排除获得性因素。
鉴别诊断
获得性FVII缺乏：维生素K缺乏症（常见于新生儿、肝病、长期抗生素使用、华法林过量），此时FII, FVII, FIX, FX均降低。
肝脏疾病。
轻型需与正常变异鉴别。
肝脏疾病。
轻型需与正常变异鉴别。
治疗
替代治疗（首选）：重组活化凝血因子VII (rFVIIa)。半衰期极短（2-3小时），需频繁给药（15-30 μg/kg，出血重时可用更高剂量）。
血浆源性制剂：FVII浓缩物、凝血酶原复合物（PCC）、新鲜冷冻血浆（FFP）。FFP因需大量输注且含FVII浓度低，仅在无浓缩物时使用。
辅助治疗：抗纤溶药物（氨甲环酸）用于黏膜出血。
血浆源性制剂：FVII浓缩物、凝血酶原复合物（PCC）、新鲜冷冻血浆（FFP）。FFP因需大量输注且含FVII浓度低，仅在无浓缩物时使用。
辅助治疗：抗纤溶药物（氨甲环酸）用于黏膜出血。
临床管理
预防性治疗：对于有严重出血史（如脑出血、关节积血）的重型患者，建议长期预防性输注rFVIIa。
围手术期：术前需提升FVII水平并维持。
围手术期：术前需提升FVII水平并维持。
遗传咨询及产前筛查建议
常染色体隐性遗传。近亲婚配风险高。建议高风险家庭行产前基因诊断。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Napolitano M, et al. Factor VII Deficiency: Clinical Phenotype, Genotype and Therapy. J Clin Med. 2017;6(4):38.
Mariani G, et al. Congenital Factor VII Deficiency. 2017. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®.
Sevenet PO, et al. Factor VII deficiency: from basics to clinical medicine. Blood Transfus. 2017.
中华医学会血液学分会. 罕见遗传性出血性疾病诊断与治疗中国专家共识(2021).
Peyvandi F, et al. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Haemophilia. 2018.
Mariani G, et al. Congenital Factor VII Deficiency. 2017. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®.
Sevenet PO, et al. Factor VII deficiency: from basics to clinical medicine. Blood Transfus. 2017.
中华医学会血液学分会. 罕见遗传性出血性疾病诊断与治疗中国专家共识(2021).
Peyvandi F, et al. Rare bleeding disorders: diagnosis and treatment. Haemophilia. 2018.
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