内分泌与代谢性疾病
胱氨酸贮积症
Cystinosis
患病率
发病率约1/100,000-1/200,000。
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，也是一种典型的全身性疾病，以胱氨酸在溶酶体内蓄积并形成晶体为特征。 病因与流行病学： 病因：位于17p13的CTNS基因突变，导致溶酶体膜上的胱氨酸转运体（Cystinosin）功能缺陷。胱氨酸无法运出溶酶体，在细胞内结晶，导致细胞凋亡。 流行病学：发病率约1/100,000-1/200,000。 临床分型与表现： 肾病型（婴儿型）：最常见（95%）...
概述
一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，也是一种典型的全身性疾病，以胱氨酸在溶酶体内蓄积并形成晶体为特征。
病因和流行病学
位于17p13的CTNS基因突变，导致溶酶体膜上的胱氨酸转运体（Cystinosin）功能缺陷。胱氨酸无法运出溶酶体，在细胞内结晶，导致细胞凋亡。
发病率约1/100,000-1/200,000。
临床分型与表现：
肾病型（婴儿型）：最常见（95%）且最严重。
早期（6-12月龄）：Fanconi综合征（多饮多尿、脱水、生长迟缓、电解质紊乱、抗维生素D佝偻病）。
眼部：畏光（角膜胱氨酸结晶沉积），通常在1岁后出现。
晚期：若不治疗，10岁左右发展为终末期肾病（ESRD）。
肾外表现：甲状腺功能减退、糖尿病、肌病、吞咽困难。
中间型（青少年型）：发病晚，症状较轻。
眼型（非肾病型）：仅有角膜结晶，无肾脏受累。
发病率约1/100,000-1/200,000。
临床分型与表现：
肾病型（婴儿型）：最常见（95%）且最严重。
早期（6-12月龄）：Fanconi综合征（多饮多尿、脱水、生长迟缓、电解质紊乱、抗维生素D佝偻病）。
眼部：畏光（角膜胱氨酸结晶沉积），通常在1岁后出现。
晚期：若不治疗，10岁左右发展为终末期肾病（ESRD）。
肾外表现：甲状腺功能减退、糖尿病、肌病、吞咽困难。
中间型（青少年型）：发病晚，症状较轻。
眼型（非肾病型）：仅有角膜结晶，无肾脏受累。
辅助检查
白细胞胱氨酸含量测定：金标准。患者通常>2 nmol半胱氨酸/mg蛋白（正常<0.2）。
眼科裂隙灯检查：可见角膜基质层针尖样、多色反光的胱氨酸结晶（特征性表现）。
基因检测：CTNS基因突变分析（如常见的57-kb缺失）。
尿液分析：糖尿、蛋白尿、全氨基酸尿（Fanconi综合征表现）。
眼科裂隙灯检查：可见角膜基质层针尖样、多色反光的胱氨酸结晶（特征性表现）。
基因检测：CTNS基因突变分析（如常见的57-kb缺失）。
尿液分析：糖尿、蛋白尿、全氨基酸尿（Fanconi综合征表现）。
诊断
Fanconi综合征表现 + 角膜结晶/白细胞胱氨酸升高/基因确诊。
鉴别诊断
Lowe综合征、半乳糖血症、酪氨酸血症I型、肝豆状核变性（威尔逊病）、特发性Fanconi综合征。
治疗
一般治疗：补充随尿液丢失的水分、电解质（钾、钠、碳酸氢盐）、磷和维生素D。纠正酸中毒和佝偻病。
特异性去胱氨酸治疗：半胱胺 (Cysteamine)。能进入溶酶体与胱氨酸反应生成半胱氨酸-半胱胺混合二硫化物，从而被转运出溶酶体。
需终身服用，尽早开始（确诊即刻）。可延缓ESRD发生至20岁以后，并减少肾外并发症。
剂型：普通片剂（每6小时1次）、缓释剂（每12小时1次）。
眼部治疗：半胱胺滴眼液（需特殊配制），用于溶解角膜结晶，缓解畏光。
肾脏替代治疗：透析或肾移植。移植后仍需口服半胱胺以保护其他器官。
特异性去胱氨酸治疗：半胱胺 (Cysteamine)。能进入溶酶体与胱氨酸反应生成半胱氨酸-半胱胺混合二硫化物，从而被转运出溶酶体。
需终身服用，尽早开始（确诊即刻）。可延缓ESRD发生至20岁以后，并减少肾外并发症。
剂型：普通片剂（每6小时1次）、缓释剂（每12小时1次）。
眼部治疗：半胱胺滴眼液（需特殊配制），用于溶解角膜结晶，缓解畏光。
肾脏替代治疗：透析或肾移植。移植后仍需口服半胱胺以保护其他器官。
临床管理
监测白细胞胱氨酸水平（调整药物剂量的依据）、肾功能、生长发育、甲状腺功能、血糖。
遗传咨询及产前筛查建议
常染色体隐性遗传。再生育风险25%。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Gahl WA, et al. Cystinosis. N Engl J Med. 2002;347(2):111-21.
Emma F, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014;29 Suppl 4:iv87-94.
Nesterova G, et al. Cystinosis: the evolution of a treatable disease. Pediatr Nephrol. 2013;28(1):51-9.
Langman CB, et al. Quality of life and psychological functioning in nephropathic cystinosis. Pediatr Nephrol. 2016.
Ariceta G, et al. Cystinosis in adult and adolescent patients: recommendations for the comprehensive care of cystinosis. BMC Nephrol. 2015.
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