01
快速了解
定义
骨头的“拆迁”和“重建”工作乱套了，导致长出来的骨头又大、又脆、又歪，还经常疼。
遗传方式
部分具有遗传倾向（SQSTM1基因突变）。
起病年龄
40岁以后
典型症状
骨痛、骨畸形（头颅变大、下肢弯曲）、听力下降。
警示症状
中老年人出现持续性的深部骨痛，或发现帽子越戴越小（头颅增大）、小腿变弯。
02
疾病认知
疾病概览
PDB是一种慢性、进行性的代谢性骨病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
破骨细胞功能过度活跃，随后成骨细胞补偿性过度修复，形成结构杂乱的骨组织。
【流行病学与高风险人群】
男性多于女性，随年龄增长患病率增加。
临床表现
- 疼痛：最常见，休息时也痛。
【疾病进展与并发症】
极少数患者（<1%）可能演变为骨肉瘤。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血清碱性磷酸酶（ALP）显著升高（反映骨转换高）。
确诊要点
影像学特征结合ALP升高。
鉴别诊断
骨转移瘤、原发性甲状旁腺功能亢进。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解疼痛，降低骨转换水平，预防并发症。
治疗方案
- 药物治疗（核心）：双膦酸盐类（如唑来膦酸，效果显著且持久）。
临床管理与随访
定期监测血清ALP水平。
遗传咨询
对有家族史者可进行SQSTM1基因检测。
05
常见问题 (FAQ)
会。骨痛是最常见症状，夜间尤甚。病变骨骼还可能变形（如罗圈腿）、变脆易折。
06
参考资料
资料： Paget's Association.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。